Tipi di daltonismo

Il daltonismo non è una condizione unica: comprende diversi tipi distinti di deficit della visione dei colori, ciascuno dovuto ad alterazioni diverse dei coni della retina. Conoscere le differenze è importante per una diagnosi accurata, per gli accorgimenti sul lavoro e per progettare contenuti accessibili.

Le due categorie principali

Tutte le forme di daltonismo rientrano in due grandi categorie:

Congenita (ereditaria) — presente dalla nascita, dovuta a mutazioni genetiche
Acquisita — sviluppata più tardi per malattia, trauma o farmaci

All’interno delle forme congenite si distinguono tre assi principali, in base al tipo di cono interessato:

Protan (cono L / sensibile al rosso)
Deutan (cono M / sensibile al verde)
Tritan (cono S / sensibile al blu)

Daltonismo rosso-verde (il più comune)

Rappresenta circa il 98% dei casi ed è causato da mutazioni sul cromosoma X.

Protanopia

Meccanismo: assenza completa dei coni L (onda lunga / sensibili al rosso)
Prevalenza: ~1% degli uomini, meno dello 0,01% delle donne
Che cosa si vede: i rossi appaiono molto scuri o neri; non si distingue il rosso dal verde; sensibilità ridotta all’estremità rossa dello spettro
Caratteristica: il punto più luminoso dello spettro visibile si sposta verso il giallo-verde

Protanomalia

Meccanismo: coni L presenti ma con sensibilità ridotta o spostata
Prevalenza: ~1% degli uomini
Che cosa si vede: simile alla protanopia ma più lieve; i rossi appaiono smorzati o brunastri
Caratteristica: lieve difficoltà a distinguere rosso, arancione e verde

Deuteranopia

Meccanismo: assenza completa dei coni M (onda media / sensibili al verde)
Prevalenza: ~1% degli uomini, meno dello 0,01% delle donne
Che cosa si vede: simile alla protanopia — confonde rossi e verdi — ma senza la riduzione della luminosità dei rossi
Caratteristica: la forma più comune di deficit rosso-verde grave

Deuteranomalia

Meccanismo: coni M presenti ma con picco di sensibilità spostato
Prevalenza: ~5% degli uomini — la singola forma di daltonismo più comune
Che cosa si vede: i verdi spostati verso il rosso; difficoltà a distinguere verde da rosso e giallo da arancione
Caratteristica: la gravità varia molto; in alcune persone la tricromia anomala è lievissima

Daltonismo blu-giallo

Molto più raro di quello rosso-verde, riguarda i coni S ed è autosomico (sul cromosoma 7, non sull’X), quindi interessa uomini e donne allo stesso modo.

Tritanopia

Meccanismo: assenza completa dei coni S (onda corta / sensibili al blu)
Prevalenza: ~0,008% della popolazione (uguale in uomini e donne)
Che cosa si vede: il blu appare verde; il giallo appare violetto o grigio chiaro; confusione tra blu e verde e tra giallo e rosso
Caratteristica: spesso acquisita più che congenita

Tritanomalia

Meccanismo: coni S presenti ma con sensibilità ridotta
Prevalenza: estremamente rara
Che cosa si vede: simile alla tritanopia ma più lieve
Caratteristica: spesso progressiva se acquisita

Daltonismo totale

Acromatopsia (monocromia)

Meccanismo: assenza completa della funzione dei coni; resta solo la visione dei bastoncelli
Prevalenza: ~1 persona su 30.000 nel mondo (senza differenze di sesso)
Che cosa si vede: solo tonalità di grigio, una visione realmente in bianco e nero
Sintomi associati: forte fotofobia, acuità visiva ridotta (~20/200), movimenti oculari involontari (nistagmo)
Nota: la maggior parte delle persone “daltoniche” NON è acromatopsica: la monocromia vera è estremamente rara

Monocromia dei coni blu

Meccanismo: coni L e M non funzionanti; funzionano solo coni S e bastoncelli
Prevalenza: ~1 uomo su 100.000
Che cosa si vede: percezione dei colori molto limitata, soprattutto tonalità di blu con qualche grigio
Legata all’X: come il deficit rosso-verde, riguarda soprattutto gli uomini

Confronto sintetico

Tipo	Cono interessato	Prevalenza (uomini)	Gravità	Correggibile?
Deuteranomalia	Cono M (spostato)	~5%	Lieve–moderata	In parte con filtri
Deuteranopia	Cono M (assente)	~1%	Moderata–grave	In parte con filtri
Protanomalia	Cono L (spostato)	~1%	Lieve–moderata	In parte con filtri
Protanopia	Cono L (assente)	~1%	Moderata–grave	In parte con filtri
Tritanopia	Cono S (assente)	~0,01%	Moderata	No
Acromatopsia	Tutti i coni	~0,01%	Totale	No

Come scoprire il proprio tipo

Test online come il test di Ishihara e il test Farnsworth 100 tonalità possono indicare la presenza di un deficit rosso-verde, ma per una tipizzazione definitiva servono strumenti clinici come l’anomaloscopio. Questo chiede di far coincidere il colore di due metà di un campo regolando una miscela di luce rossa e verde: il risultato distingue con precisione protanopia e deuteranopia e ne indica la gravità.

Per un’indicazione preliminare, il nostro test di Ishihara include tavole diagnostiche che possono suggerire uno schema protan o deutan.

Domande frequenti

Si può avere più di un tipo di daltonismo? In casi rari sì: una persona può avere contemporaneamente un deficit rosso-verde e uno blu-giallo. Succede più spesso nelle forme acquisite dovute a malattia.

La forma più comune di daltonismo è grave? No. La deuteranomalia (il tipo più diffuso) è spesso piuttosto lieve. Molte persone non se ne accorgono finché non fanno un test.

Il daltonismo si può ereditare dal nonno? Sì, è lo schema di trasmissione classico. Il nonno trasmette il gene legato all’X alle figlie, che diventano portatrici, e poi il 50% dei loro figli maschi eredita la condizione.

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