Tritanopia: mù màu lam-vàng

Tritanopia là dạng rối loạn thị giác màu hiếm gặp do thiếu hoàn toàn nón S (tế bào nón nhạy với bước sóng ngắn / nhạy với màu lam). Khác với rối loạn đỏ-lục, tritanopia không liên kết nhiễm sắc thể X — nó ảnh hưởng nam và nữ như nhau và di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường.

Những điều cốt lõi

Tỉ lệ: khoảng 0,008% dân số (ảnh hưởng nam và nữ như nhau)
Nguyên nhân: thiếu hoặc rối loạn chức năng nón S; nằm trên nhiễm sắc thể thường (số 7), không liên kết X
Di truyền: trội trên nhiễm sắc thể thường ở dạng bẩm sinh; cũng có thể là dạng mắc phải
Trục nhầm lẫn: trục lam-vàng (nhầm lam/lục; nhầm vàng/tím)

Tritanopia ảnh hưởng thị giác ra sao

Khi nón L và nón M còn nguyên vẹn nhưng thiếu nón S, người mắc gặp khó khăn trên trục màu lam-vàng:

Lam và lục trông tương tự — cả hai có thể trông ngả lục hoặc xanh mòng két
Vàng và tím bị nhầm — vàng có thể trông nhợt hoặc ngả hồng
Lam đậm và đen bị nhầm
Trục đỏ-lục phần lớn vẫn nguyên vẹn (khác với rối loạn đỏ-lục)

Trải nghiệm màu dịch theo hướng giảm khả năng phân biệt các bước sóng ngắn hơn, trong khi cảm nhận quang phổ đỏ-lục vẫn tương đối bình thường.

Tritanopia bẩm sinh và mắc phải

Tritanopia bẩm sinh do đột biến ở gen OPN1SW trên nhiễm sắc thể 7. Nó có từ khi sinh, ổn định suốt đời và di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường.

Tritanopia mắc phải có thể phát triển về sau và liên quan tới:

Glôcôm (nguyên nhân phổ biến nhất của rối loạn tritan mắc phải)
Thoái hóa hoàng điểm
Bệnh võng mạc đái tháo đường
Lão hóa (thủy tinh thể ngả vàng, giảm truyền ánh sáng lam)
Một số thuốc, trong đó có digoxin

Tritanopia mắc phải có thể tiến triển và ảnh hưởng một mắt trước mắt kia.

Chẩn đoán

Tritanopia thường bị bỏ sót khi làm test Ishihara chuẩn (vốn chỉ sàng lọc rối loạn đỏ-lục). Việc phát hiện cần tới:

Test Farnsworth-Munsell 100 sắc độ — các lỗi tụ lại dọc trục nhầm lẫn tritan (~45°–225° trên biểu đồ cực)
Test Farnsworth D-15 — các hoán vị tritan xuất hiện dọc trục lam-vàng
Bảng tritan chuyên biệt — bảng kiểu Ishihara được thiết kế để phát hiện tritan

Test Farnsworth của chúng tôi có thể gợi ý kiểu nhầm lẫn tritan dựa trên trục sai số trên biểu đồ cực.

Câu hỏi thường gặp

Tritanopia có phổ biến như mù màu đỏ-lục không? Không — tritanopia hiếm hơn nhiều, ảnh hưởng dưới 0,01% dân số. Rối loạn đỏ-lục ảnh hưởng khoảng 8% nam giới.

Phụ nữ có bị tritanopia không? Có. Vì tritanopia nằm trên nhiễm sắc thể thường (không liên kết X), nó ảnh hưởng nam và nữ với tỉ lệ như nhau. Điều này khác với rối loạn đỏ-lục vốn phổ biến hơn nhiều ở nam giới.

Tritanopia có chỉnh được bằng kính không? Chưa có loại tròng kính điều chỉnh phổ biến rộng rãi cho tritanopia tương đương với loại dành cho rối loạn đỏ-lục. Nghiên cứu vẫn đang tiếp tục.

Trả lời nhanh