โปรตะโนเปีย: อธิบายภาวะตาบอดสีแดง

โปรตะโนเปียเป็นภาวะบกพร่องการมองเห็นสีที่ผู้มีภาวะนี้ไม่สามารถรับรู้แสงสีแดงได้ เกิดจากการไม่มีเซลล์รูปกรวย L (เซลล์รูปกรวยที่ไวต่อคลื่นยาว) ในจอตาเลย ผู้ที่มีภาวะนี้บางครั้งถูกเรียกว่า ตาบอดสีแดง

ข้อมูลสำคัญ

ความชุก: พบในผู้ชายราว 1% และผู้หญิงน้อยกว่า 0.01%
สาเหตุ: การไม่มีเซลล์รูปกรวย L ถ่ายทอดแบบยีนด้อยบนโครโมโซม X
แกนความสับสน: แดง เขียว และน้ำตาลดูคล้ายกัน ความสับสนเกิดตามแกนแดง-เขียว
การเปลี่ยนแปลงความสว่าง: วัตถุสีแดงดูเข้มกว่าปกติ (ความสว่างของคลื่นสีแดงลดลง)

โปรตะโนเปียส่งผลต่อการมองเห็นอย่างไร

ผู้ที่มีภาวะโปรตะโนเปียมีเซลล์รูปกรวยที่ทำงานเพียงสองชนิด (M และ S) แทนที่จะเป็นสาม ผลที่ตามมาคือ

สีแดงดูเป็นสีดำหรือน้ำตาลเข้มมาก เพราะช่องสัญญาณสีแดงไม่ส่งสัญญาณ
ความสับสนแดง-เขียว รุนแรง สัญญาณไฟจราจร ผลเบอร์รีสีแดงบนพุ่มไม้สีเขียว และตัวหนังสือสีแดงบนพื้นสีเขียว อาจแยกไม่ออก
ส้มและเหลือง อาจดูคล้ายเขียวหรือน้ำตาล
ม่วง อาจดูเป็นน้ำเงิน (เพราะองค์ประกอบสีแดงในสีม่วงมองไม่เห็น)
สเปกตรัมที่มองเห็นปรากฏเป็นช่วงตั้งแต่ เหลืองอมน้ำตาลเข้มด้านหนึ่ง ผ่านเหลืองและเขียว ไปจนถึงน้ำเงิน อีกด้านหนึ่ง

ลักษณะเฉพาะของโปรตะโนเปียเมื่อเทียบกับดิวเทอราโนเปียคือคลื่นสีแดงจะดู เข้มกว่า หมายความว่าในบางสภาพแสง วัตถุสีแดงอาจดูเกือบเป็นสีดำ

โปรตะโนเปียกับโปรตะโนมาลี

ทั้งสองเกี่ยวข้องกับเซลล์รูปกรวย L แต่ต่างกันที่ความรุนแรง

	โปรตะโนเปีย	โปรตะโนมาลี
เซลล์รูปกรวย L	ไม่มี	มี แต่ความไวเลื่อนไป
ความรุนแรง	มากกว่า	มักน้อยกว่า
ความชุก	ผู้ชายราว 1%	ผู้ชายราว 1%
การรับรู้สีแดง	เข้มมาก แทบไม่มี	ซีดจาง ออกน้ำตาล

โปรตะโนเปียกับดิวเทอราโนเปีย

ทั้งสองจัดอยู่ในกลุ่มตาบอดสีแดง-เขียวและอาจดูคล้ายกัน แต่มีความแตกต่างชัดเจน

ลักษณะ	โปรตะโนเปีย	ดิวเทอราโนเปีย
เซลล์รูปกรวยที่ขาด	L (ไวต่อสีแดง)	M (ไวต่อสีเขียว)
ความสว่างของสีแดง	ลดลง	ปกติ
พบบ่อยกว่าไหม	พบน้อยกว่า	พบบ่อยกว่า
ช่วงความสับสน	แกนต่างกันเล็กน้อย	แกนต่างกันเล็กน้อย

ในทางคลินิกใช้เครื่องอะนอมาโลสโคปและแผ่นภาพอิชิฮาระสำหรับวินิจฉัยเพื่อแยกทั้งสองภาวะ

การถ่ายทอดของโปรตะโนเปีย

โปรตะโนเปียเกิดจากการกลายพันธุ์ใน ยีน OPN1LW บนโครโมโซม X ซึ่งเข้ารหัสสารรับแสงของเซลล์รูปกรวย L

การถ่ายทอด: ยีนด้อยบนโครโมโซม X
ผู้ชายที่มีภาวะนี้: ได้รับโครโมโซม X ที่บกพร่องหนึ่งแท่ง (XY — สำเนาเดียวก็เพียงพอ)
ผู้หญิงที่เป็นพาหะ: ได้รับ X ที่บกพร่องหนึ่งแท่งและ X ปกติหนึ่งแท่ง (XX — โดยทั่วไปไม่มีอาการ)
ผู้หญิงที่มีภาวะนี้: ได้รับโครโมโซม X ที่บกพร่องจากทั้งพ่อและแม่ (พบได้ยากมาก)

หากผู้ชายที่ตาบอดสีมีลูกกับผู้หญิงที่ไม่ใช่พาหะ

ลูกสาวทุกคนจะเป็นพาหะ
ลูกชายจะไม่ได้รับผลกระทบ

หากผู้หญิงที่เป็นพาหะมีลูกกับผู้ชายที่ไม่มีภาวะนี้

ลูกชาย 50% จะมีภาวะโปรตะโนเปีย
ลูกสาว 50% จะเป็นพาหะ

การวินิจฉัย: ตรวจพบโปรตะโนเปียได้อย่างไร?

มีแบบทดสอบหลายชนิดที่อาจบ่งชี้ภาวะนี้

การคัดกรอง:

แบบทดสอบอิชิฮาระ — มีแผ่นภาพที่อาจบ่งชี้รูปแบบโปรตะ (แผ่นภาพแสดงตัวเลขหนึ่งสำหรับผู้มองเห็นปกติ และอีกตัวเลขหนึ่งสำหรับผู้มีภาวะโปรตะโนเปีย)

การตรวจอย่างละเอียด:

แบบทดสอบฟาร์นสเวิร์ธ 100 เฉดสี — กราฟความคลาดเคลื่อนเชิงขั้วจะแสดงข้อผิดพลาดกระจุกอยู่ตามแกนความสับสนแบบโปรตะ
เครื่องอะนอมาโลสโคป — มาตรฐานสูงสุดในการแยกโปรตะโนเปียกับดิวเทอราโนเปียและวัดความรุนแรง

การใช้ชีวิตกับโปรตะโนเปีย

คนส่วนใหญ่ที่มีภาวะนี้ปรับตัวได้ดีและใช้ชีวิตได้อย่างเต็มที่ ความท้าทายที่พบบ่อยได้แก่

สัญญาณไฟจราจร (แดงกับเหลืองอาจแยกยาก มักใช้ตำแหน่งของไฟเป็นตัวช่วย)
กีฬาที่ใช้สีแดงและเขียว (สนุกเกอร์ เทนนิสบนพื้นสนามบางประเภท)
ข้อจำกัดด้านอาชีพบางประการ (การบิน งานทหารบางตำแหน่ง งานไฟฟ้าที่เกี่ยวข้องกับสีของสายไฟ)
การอ่านแผนที่ กราฟ หรือแผนภูมิที่ใช้รหัสสี

คำถามที่พบบ่อย

โปรตะโนเปียเป็นรูปแบบตาบอดสีที่พบบ่อยที่สุดหรือไม่? ไม่ รูปแบบที่พบบ่อยที่สุดคือดิวเทอราโนมาลี (เซลล์รูปกรวย M เลื่อน) ซึ่งพบในผู้ชายราว 5% โปรตะโนเปียพบได้น้อยกว่า

โปรตะโนเปียแก้ไขได้ไหม? รักษาไม่หาย แต่เลนส์กรองสี (EnChroma, Pilestone, Colormax) อาจเพิ่มความต่างระหว่างแดงกับเขียวสำหรับบางคน ผลลัพธ์แตกต่างกันไปและไม่ได้ผลกับทุกคน

ผู้ที่มีโปรตะโนเปียเห็นเป็นขาวดำหรือไม่? ไม่ โปรตะโนเปียเป็นการเห็นสองสี คือการมองเห็นด้วยเซลล์รูปกรวยสองชนิดแทนที่จะเป็นสาม สียังคงมองเห็นได้ เพียงแต่การแยกแดง-เขียวหายไป การมองเห็นขาวดำอย่างแท้จริง (อะโครมาทอปเซีย) เป็นภาวะที่ต่างออกไปโดยสิ้นเชิงและพบได้ยากกว่ามาก

คำตอบโดยย่อ